Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelező újszülöttkori szűrés (1)

Budapest, 2023. június 28.: Ma ünnepeljük a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére. A szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek - országtól és szabályozásoktól függően - akár 48 különböző veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre¹. Magyarországon jelenleg 27 féle² betegséget tesztelnek, ezzel megközelítőleg 50-60 életet menthetnek meg évente.³ Emellett, mintaprogram keretében már a gerincvelő izomsorvadás (SMA) is szűrhető, melynek köszönhetően tavaly november óta 5 kisgyermek kapott kezelést és lehetőséget egy teljesebb életre.

Ma már teljesen természetes, hogy a születést követően, a csecsemőkön 2-4 napon belül elvégzik a kötelező újszülöttkori szűrést³. A veleszületett fejlődési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolása súlyos szövődményekkel járhat és hosszútávon akár nagyfokú életminőségbeli romlást is okozhat⁴, ugyanakkor a korai diagnosztizálás lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással ezek a gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek és jelentős életminőség-javulást érhetnek el.^{4, 5}

Az újszülöttkori szűrés Dr. Robert Guthrie amerikai mikrobiológusnak köszönhető, aki a súlyos idegkárosodáshoz vezető fenilketonúria (PKU) tesztjét fejlesztette ki csecsemők részére, valamint az ő nevéhez köthető az első speciális szűrőpapír is, mellyel a vérteszteket végzik. Mindemellett, Dr. Guthrie fáradhatatlanul dolgozott azon, hogy felhívja a figyelmet a kezelhető betegségek szűrésének fontosságára és szükségességére, ezért tiszteletére a születésnapjára, azaz június 28-ára tűzték ki a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját.⁶

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, jelenleg 27 féle² anyagcsere betegségre végeznek szűrést, melynek keretében vizsgálják az aminosav anyagcserezavarokat, a zsírsav oxidációs zavarokat, az organikus savak metabolizmusának zavarait, az endokrin és egyéb anyagcserezavarokat⁷, valamint már genetikai eredetű betegségeket is, mint a cisztás fibrózis.² Mintaprogram keretében tavaly november 1-je óta pedig egy újabb genetikai betegség, az SMA  szűrése is ingyenesen kérhető, melyet szintén a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek. A vizsgálat egyelőre önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött.

„A mintaprogram elindulása óta eltelt 7 hónap alatt összesen 39 228 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 75%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 5 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük négyen már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek alapján diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához.” – mondta el Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője

Az SMA-szűrés történelmi mérföldkő a betegség kezelésében, hiszen a gerincvelő-eredetű izomsorvadás – kezelés nélkül - jelenleg az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok⁸, ezért kiemelten fontos, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. A Mizse és a Novartis Hungária együttműködésének köszönhetően június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás az újszülöttkori szűrésről és a betegségről. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.

Sajtókapcsolatok
Oberfrank Gergő
[email protected]

2023 INSD sajtóközlemény (PDF 0.3 MB)

A Novartisról

A Novartisnál újragondoljuk az orvoslást azért, hogy jobbá tegyük és meghosszabbítsuk az emberek életét. Olyan magas hozzáadott értéket képviselő terápiákat hozunk létre, melyek enyhítik a társadalom legnagyobb betegségterheit K+F technológiai vezető szerepünk és a terápiáinkhoz való hozzáférés új megközelítései segítségével. Küldetésünk, hogy új gyógymódokat fedezzünk fel, folyamatosan a kutatás-fejlesztésre legtöbbet fordító világcégek élvonalába helyez bennünket. 140 különböző nemzetiség 106 000 munkatársa dolgozik együtt azon, hogy termékeink csaknem 800 millió emberhez jussanak el világszerte. Tudjon meg többet rólunk: https://www.novartis.com/hu-hu/

A Mizséről

A Mizse gyártója az egyik legdinamikusabban fejlődő ásványvíz cég, sikertörténete 2002-ben kezdődött. Szakítva a hazai szokásokkal, termékeihez alacsony ásványianyag-tartalmú víz lelőhelyet keresett, melyet Lajosmizse határában meg is talált. A település határában épült meg 8000 négyzetméteres csarnokuk, palackozó üzemük és az 11 200 négyzetméteres raktáruk. Legnépszerűbb termékük a Mizse, mely az Év Terméke Díjat és a MagyarBrands Díjat már háromszor érdemelte ki. 2016-ban egy teljes körű arculatváltás során vidám, színes logót, letisztult címkét kapott a termékcsalád, és egy kedves polip kabalaállatot, a vásárlók döntése alapján.