Közleményeink

Még több életet menthet az újszülöttkori szűrés

Budapest, 2020. szeptember 17. – Kis lépésekkel halad az egységes uniós szabályozás felé az újszülöttkori szűrés Európában. Az új gyógymódok megjelenését követően egyes országokban, mint Belgium vagy Spanyolország, már kísérleti programok folynak bizonyos ismert, de eddig hatékony kezelés nélküli ritka genetikai betegségek szűrésére. Magyarországon jelenleg 26 féle betegségre végeznek kötelezően előírt, születés utáni szűrést, ezzel élmezőnyben járunk a kontinensen. A modern szűrési rendszer következő lépcsőfoka a fejlődésben a genetikai betegségek szűrése lehet.

Az első tünetek előtt
A születés utáni első négy napban minden újszülött kötelező vizsgálatokon esik át. A fizikális, és érzékszervi vizsgálatokon túl az ilyen korban még tüneteket nem produkáló, később viszont súlyos fejlődési rendellenességekhez, legrosszabb esetben halálhoz vezető betegségeket igyekeznek kiszűrni a szakemberek. Magyarországon a 80-as évek közepe óta végzik el, de 1997 óta törvény is kötelezően előírja az újszülöttkori szűrést bizonyos, anyagcseréhez kapcsolódó rendellenességek esetében. Az újszülöttkori szűrés lényege, hogy a sok esetben nagyon ritka betegségek diagnózisát már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani és azelőtt meg lehet kezdeni a célzott kezelést, hogy a betegség visszafordíthatatlan károkat okozna a beteg szervezetében.

Nő az újszülöttkori szűrés jelentősége
Az eddig is ismert, de gyógyíthatatlan betegségeknél újonnan megjelenő, hatékony terápiák megjelenésével fontos kérdéssé válik a kötelezően szűrt betegségek körének bővítése. Több európai uniós országban, köztük Belgiumban, Spanyolországban és Olaszországban teszt jelleggel bővítették ki az újszülöttkori szűrést bizonyos genetikai betegségekre, de nincs egységes uniós konszenzus arról, hogy milyen irányban és milyen ütemezés szerint kellene kiterjeszteni a törvényi előírásokat. Jelenleg Magyarországon, ahogy a legtöbb országban, az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül, célzott vizsgálatokat genetikai betegségre. A genetikai betegségekről gyűjtött egyre pontosabb ismereteknek köszönhetően a gyógyításuk, így a minél korábbi felismerésük is előtérbe kerül.

Minden hónap számít
Augusztus 31-én, több európai szereplő részvételével hívták életre az Európai Szövetség az Újszülöttkori SMA Szűrésért (European Alliance for Newborn Screening in SMA) elnevezésű kezdeményezést. A spinális izomatrófia (SMA-Spinal Muscular Atrophy) a jelenkor egyik legsúlyosabb és már gyógyítható genetikai betegsége. Az SMA1-es típusú betegségben szenvedő gyerekek sok esetben légzési vagy szívelégtelenségi problémák miatt már a kétéves kort sem érik meg. Mivel a tünetek már néhány hónapos korban megjelenhetnek, kiemelten fontos a korai diagnózis és a rendelkezésre álló terápiás módszerek alkalmazásának megkezdése. Mivel a legsúlyosabb SMA-tünetekkel rendelkező betegek esetében is jelentős javulás, akár teljes tünetmentesség érhető el, főleg akkor, ha a sikeres szűrés eredményeképp már a súlyos tünetek kialakulása előtt el lehet kezdeni a kezelést. A frissen alakult Szövetség célja, hogy az Európai Unió minél több országában vegyék fel az SMA-t a kötelező újszülöttkori szűrés keretei között vizsgált betegségek közé. A szűrés és ennek köszönhetően a kezelés korai megkezdése évente körülbelül félezer SMA-s beteg életét változtathatja meg gyökeresen.

##

A genetikai vizsgálatokról
Ugyan az újszülöttkori szűrővizsgálatokkal is lehet genetikai betegség meglétét vizsgálni, de ezek nem genetikai vizsgálatok. Ha a szűrővizsgálattal alapos a gyanú, hogy a baba beteg, akkor genetikai vizsgálattal erősítik meg a fennálló gyanút. Akkor lesz igazolt a betegség megléte. A genetikai vizsgálatok célja, hogy a kromoszóma vizsgálattal kimutassák az előforduló genetikai, öröklődő betegségeket. Genetikai vizsgálatokat általában három betegcsoport/rizikócsoport esetében végeznek: családban halmozódó (ismert) genetikai betegségek, a beteg etnikai csoportjában halmozódó genetikai betegségek, és azon genetikai betegségek esetén, amelyek csak felnőttkorban mutatnak súlyos tüneteket. Néhány betegség, mint például a Down kór és a Turner szindróma diagnózisának felállításához a beteg kromoszómáit vizsgálják, más betegségek esetében egyetlen gén analízise történik, (pl. sarlósejtes anémia, Tay-Sachs betegség, cisztás fibrózis, Duchenne izomdisztrófia). Rákos betegség bizonyítására gyakran több gén együttes vizsgálata szükséges.

Az újszülöttkori szűrés Magyarországon
Az anyagcsere betegségeket célzó szűrést minden hazai csecsemőn elvégzik. Ahhoz, hogy a legkisebb okozott traumát is elkerüljék, a mintát a születést követő harmadik napon, a 48. és 72. óra között, a sarok megszúrásával veszik le. A mintavétel teljesen biztonságos, semmilyen veszélyt nem jelent a babákra. Az eredményes szűrővizsgálathoz elég csupán néhány csepp, a speciális vizsgálati lapra csepegtetett vér, amelyet szárított formában juttatnak el budapesti Semmelweis Egyetem vagy a Szegedi Tudományegyetem Anyagcsere Laboratóriumába. Mindkét intézményben legalább 55-60 ezer újszülött mintáját tesztelik le évente.

A Novartis-ról
A Novartis újraértelmezi a gyógyítást, hogy javítsa és meghosszabbítsa az emberek életét. Vezető globális egészségügyi vállalatként tudományos alapokon nyugvó innováció és digitális technológia az eszközeink, hogy megküzdjünk a társadalmi szempontból legnagyobb kihívást jelentő egészségügyi problémákkal. Azon küldetésünk során, hogy új gyógymódokat fedezzünk fel, folyamatosan a kutatásfejlesztésre legtöbbet fordító világcégek élvonalában helyezkedünk el. A Novartis termékei világszerte csaknem 800 millió emberhez jutnak el, és olyan innovatív eszközökön dolgozunk, amelyekkel legújabb gyógyszereink a lehető legtöbb emberhez eljutnak. A Novartis világszerte 109 000 főt foglalkoztat, több mint 145 különböző nemzetiségből. Tudjon meg többet rólunk: www.novartis.hu

# # #

Forrás
• http://www.gyer2.sote.hu/AOKHUN/KONZ/konzultacio2_genetik_anyag.pdf
• https://labtestsonline.hu/screenings/ujszulottek-szurese
• https://semmelweis.hu/hirek/2013/02/28/evente-50-60-eletet-ment-meg-az-u...
• https://www.isns-neoscreening.org/wp-content/uploads/2018/11/Expert-opin...

Még több életet menthet az újszülöttkori szűrés (PDF 105 KB)

20 millió dolláros globális pénzügyi alapjából magyar intézményeket is támogat a magyarországi Novartis Csoport

• A Novartis Csoporthoz tartozó Novartis Hungária Kft. és a Sandoz Hungária Kft. 20-20 millió forinttal támogatja a két legnagyobb hazai járványkórházat, a DélPesti Centrumkórházat és a Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Központi Kórházat. Az intézmények a támogatást többek között a COVID-19 betegek kezelésében használt kiegészítő felszerelésekre és orvosi gépekre fordítják.
• A nemzeti humanitárius koordinációs tanáccsal folytatott egyeztetés értelmében a Novartis Hungária Kft. és a Sandoz Hungária Kft. további 18 millió forintot adományoz a Magyar Vöröskeresztnek.
• Néhány korai orvosi evidencia alapján több Novartis-termék is hatásos lehet a COVID-19 kezelésében, ezeket jelenleg további klinikai vizsgálatokban elemzi a cég. Ezzel párhuzamosan ezek a készítményeket a kormány vagy a kórházak kiemelt kérése alapján a vállalat a magyar betegek számára is elérhetővé teszi.
• A Novartis 130 millió adagot ajánlott fel adományként az új típusú koronavírusos megbetegedések kezelésében bíztató eredményeket mutató HCQ (hydroxychloroquine) készítményből, melyből a magyar kormányzat kérése alapján a hazai betegek számára is különített el a Sandoz Hungária Kft.

Az adományok azon kezdeményezések részei, melyeket a Novartis a COVID-19 járvány elleni küzdelem támogatására indított, és a vállalat COVID-19 Response Fund nevű pénzügyi alapjából kerülnek finanszírozásra.

Budapest, 2020. április 30. — A magyarországi Novartis Csoport (Novartis Hungária Kft. és Sandoz Hungária Kft.) összesen 58 millió forinttal támogatja a hazai egészségügyi intézményeket és szervezeteket. A vállalat globális COVID-19 kezdeményezésének keretein belül segít két magyar kórházat és a Magyar Vöröskeresztet kiegészítő felszerelések, gépek, ételek, vitaminok, valamint fertőtlenítőszerek beszerzésében. A támogatásokkal párhuzamosan klinikai vizsgálatokkal és a nem COVID-hoz kapcsolódó gyógyszerkészleteinek folyamatos biztosításával segíti a cégcsoport a koronavírus elleni küzdelmet a világ számos országában.

A Global COVID-19 Response Fund a Novartis által létrehozott összesen 20 millió dolláros globális pénzügyi alap, olyan közegészségügyi kezdeményezések támogatására, melyek célja a járvány által leginkább sújtott közösségek támogatása világszerte. A vállalat gyorsított eljárás keretein belül hagyja jóvá az egyedi támogatási kérelmeket.

Támogatás a magyar járványkórházaknak
A Novartis Csoport két hazai tagvállalata, a Novartis Hungária Kft. és a Sandoz Hungária Kft. sikerrel pályázott összesen csaknem 60 millió forint támogatásra a cég Global COVID-19 Response Fund elnevezésű alapjából. Magyarországon a két legnagyobb járványkórházat támogatja a cég, 20-20 millió forinttal segíti a Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet; Szent László és Szent István Kórház Betegeiért, Orvosaiért és Dolgozóiért Alapítványt, és a Borsod-Abaúj- Zemplén Megyei Központi Kórház és Egyetemi Oktatókórház, Borsod-Abaúj-Zemplén Megye Betegeiért Alapítványt. A támogatás segít a kórházaknak felkészülni a várhatóan megnövekedő kapacitásigényekre. Az intézmények az összegeket kiegészítő felszerelésekre, sebészeti berendezésekre, mobil röntgenre és egyéb orvosi készülékre fordítják.

A Magyar Vöröskereszt munkájának támogatása
A Novartis Hungária Kft. és a Sandoz Hungária Kft. további 18 millió forintot adományozott a Magyar Vöröskeresztnek, melyet szintén a globális COVID-19 alapba való pályázattal nyert el a magyarországi vállalatcsoport. A Magyar Vöröskereszt számos tevékenységgel segíti a koronavírus elleni küzdelmet. A vállalatok által biztosított támogatásnak köszönhetően az önkormányzatokkal együttműködésben még több ételt és fertőtlenítőszert juttatthatnak el a rászorulóknak, ételt és gyógyszert szállítanak a karantén alatt lévő szociális intézményeknek, továbbra is biztosíthatják a folyamatos véradásokat a vészhelyzet ideje alatt is, illetve segíthetik az Országos Mentőszolgálat munkáját is minták szállításával, a mentősök ellátásával, valamint a határátkelőhelyeken testhőmérséklet méréssel

“A Magyar Vöröskereszt az elmúlt másfél hónapban 41 383 rászorulót segített országszerte élelmiszer- és segélycsomagokkal a járványhelyzet kapcsán. Olyan kiegészítő feladatokba is bekapcsolódtunk, mint az Országos Mentőszolgálat kapacitásának bővítése logisztikai támogatással, és a mentősök élelmezése. Ennek következményeként azonban növekedtek a költségeink is. Mivel csak azzal tudunk segíteni, amit támogatóinktól kapunk, ezért nagy örömmel tölt el bennünket, hogy nap mint nap új támogatók állnak mellénk. A Novartis csoport kiemelkedő pénzadománya azért rendkívül fontos számunkra, mert tevékenységünk még intenzívebb lesz az a következő hetekben, hiszen egyre több család kerül nehéz helyzetbe. Munkánkhoz a pénzadomány a leghasznosabb, mert azt megyei szervezeteinkhez eljuttatva munkatársaink a helyi aktuális igényeket figyelembe véve tudják megvásárolni a legszükségesebbeket a rászorulók számára.” - mondta el Török Diána, a Magyar Vöröskereszt vállalati kapcsolatokért és adománykezelésért felelős szakmai vezetője.

Gyógyszerkutatások és árstabilitás
Az előzetes orvosi adatok alapján néhány Novartis által gyártott készítmény feltételezhetően pozitív hatással bír a COVID-19 betegek kezelésében. A Novartis különböző klinikai vizsgálatokat támogat, amelyek célja a lehetséges terápiákat megerősítő adatok kinyerése, és mindemellett együttműködik más cégekkel is annak érdekében, hogy közösen minél előbb megtalálják a COVID-19 ellenszerét. Magyarországon pedig a vállalatcsoport együttműködik a szakmapolitika vezetőivel, illetve az egészségügyi háttérintézményekkel, annak érdekében, hogy ezekhez a készítményekhez a magyar betegek számára is biztosítsa a hozzáférést.

A kijárási korlátozás, a lezárt határok és a megnövekedett igények mellett is kiemelt figyelmet kap a gyógyszerekhez való folyamatos hozzáférés biztosítása. A vállalat jelenleg minden magyarországi igényt ki tud elégíteni valamennyi terméke tekintetében, nincsenek ellátási gondok, emellett a veszélyhelyzet pénzügyi hatásának csökkentése érdekében minden Novartis és Sandoz termék árát stabilan tartja a járvány teljes időszaka alatt.

HCQ gyógyszeradomány
A Novartis globális szinten 130 millió adag hydroxychloroquine-t (HCQ) ajánlott fel adományként a koronavírus járvány elleni harc támogatására. A Sandoz által gyártott, maláriaellenes gyógyszerként ismert készítmény jelenleg a koronavírus kezelésére irányuló klinikai vizsgálatokhoz kapcsolódó értékelés alatt áll. Amennyiben az orvosi evidenciák alátámasztják a COVID betegek kezelésében való alkalmazást, a HCQ változást hozhat a betegség ellen vívott harcban. A közelmúltban a kormányzattól érkezett kérés alapján a magyarországi vállalatcsoport támogatni tudja a magyar államot azonnali HCQ szállítmánnyal, a nemzeti COVID-19 kezelési protokoll alapján.

„Vezető egészségügyi vállalatként elkötelezettek vagyunk abban, hogy gyógyszereket és támogatást nyújtsunk a világjárvány kezelése érdekében. Büszkék vagyunk arra, hogy itt Magyarországon is támogatni tudjuk a járványellenes védekezést, hiszen ezen a válságon csak úgy tudunk túljutni, ha mindannyian összedolgozunk.” Dr. Roland Kreissig, a magyarországi Novartis csoport vezérigazgatója.

####

A Novartis-ról
A Novartis újraértelmezi a gyógyítást, hogy javítsa és meghosszabbítsa az emberek életét. Vezető globális egészségügyi vállalatként tudományos alapokon nyugvó innováció és digitális technológia az eszközeink, hogy megküzdjünk a társadalmi szempontból legnagyobb kihívást jelentő egészségügyi problémákkal. Azon küldetésünk során, hogy új gyógymódokat fedezzünk fel, folyamatosan a kutatás-fejlesztésre legtöbbet fordító világcégek élvonalában helyezkedünk el. A Novartis termékei világszerte csaknem 800 millió emberhez jutnak el, és olyan innovatív eszközökön dolgozunk, amelyekkel legújabb gyógyszereink a lehető legtöbb emberhez eljutnak. A Novartis világszerte 109 000 főt foglalkoztat, több mint 145 különböző nemzetiségből. Tudjon meg többet rólunk

A Sandoz-ról
A Sandoz, mint Novartis divízió, globális vezetői pozíciót tölt be a generikus és a biohasonló gyógyszerek piacán. Célunk, hogy úttörő módon biztosítsunk betegeink számára hozzáférést fejlesztéseinkhez és az általunk forgalmazott gyógyszerekhez; olyan megfizethető megközelítéseket dolgozzunk ki, amelyek, eddig még ki nem elégített orvosi szükségletekre adhatnak megoldást. Célkitűzésünk, hogy mi legyünk a világ vezető, leginkább elismert generikus vállalata. Portfóliónkat magas minőségű gyógyszerek széles választéka jellemzi, lefedve az összes főbb terápiás területet. Árbevételünk 2019-ben elérte a 9,7 milliárd USA dollárt. Székhelyünk a München melletti Holzkirchenben található. Tudjon meg többet rólunk 

20 millió dolláros globális pénzügyi alapjából magyar intézményeket is támogat a magyarországi Novartis Csoport (PDF 397 KB)

A Novartis AG sajtóközleményeiért kérjük kattintson ide